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Torna l'allenza con Telethon contro le malattie rare

Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, dopo il successo delle due precedenti iniziative di finanziamento hanno rinnovato l’Alleanza per investire in una ulteriore iniziativa congiunta volta a promuovere la ricerca di base per sostenere progetti incentrati su aspetti di malattie rare che sono in gran parte sconosciute o scarsamente comprese. Grazie a questa Alleanza, Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon sono lieti di annunciare la terza "Joint Call for Applications" volta a finanziare lo studio di geni/famiglie geniche, proteine e molecole di mRNA la cui funzione è sconosciuta nel campo delle malattie rare, di origine genetica e non.

La ricerca di base, in particolare nell’ambito delle malattie rare, è ancora oggi un ambito orfano di investimento ma rappresenta un apripista per lo sviluppo di conoscenza chiave anche per la ricerca applicata nel campo di patologie più frequenti: sono quindi considerate un banco di prova fondamentale da cui partire per aumentarne la conoscenza e favorire lo sviluppo di nuove terapie.

Inoltre, l’analisi della letteratura scientifica ha evidenziato la tendenza di ricercatori e agenzie di finanziamento a focalizzarsi su una porzione limitata del genoma. I geni più studiati non necessariamente sono anche i più significativi: talvolta la scelta di studiare un gene invece che un altro è semplicemente legata alla tempistica della sua scoperta. Esistono quindi numerose regioni non codificanti del DNA e set di geni con relativi mRNA e proteine la cui funzione è ancora sconosciuta, che potrebbero avere un ruolo potenzialmente importante all’interno di pathway molecolari, meccanismi fisiologici e patologici.

La Call intende sostenere progetti di ricerca di base incentrati sullo studio di geni/famiglie geniche, proteine e molecole di mRNA la cui funzione è conosciuta nell’ambito delle malattie rare[1], di origine genetica (sia monogenica che poligenica) e non genetica. Il termine sconosciuto si riferisce a bersagli per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci. Sulla base della classificazione sviluppata dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), questi bersagli sono definiti come Tdark. I ricercatori devono verificare la classificazione del bersaglio che intendono studiare al link https://pharos.nih.gov/: il target proposto dovrà essere classificato come Tdark alla scadenza del Bando.

Sebbene l’associazione del Tdark con la malattia non deve necessariamente essere già stata dimostrata o pubblicata, gli Applicant devono giustificare con precisione il razionale per cui il Tdark è stato scelto in relazione ad una specifica malattia.

I progetti ammissibili alla Call dovranno focalizzarsi sui seguenti aspetti genetici:

  • geni associati a malattie rare la cui funzione è completamente o in gran parte sconosciuta
  • un genotipo, fenotipi clinici multipli
  • modificatori genetici.

La Call NON supporterà le applicazioni focalizzate su:

· Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), in quanto opportunità di finanziamento per la SLA sono disponibili attraverso AriSLA (http://www.arisla.org/), una Fondazione dedicata e supportata da FC and FT.

· Non-coding RNA (miRNA, lncRNA etc.)

I dati preliminari non sono obbligatori.

Alla Call possono partecipare sia progetti presentati da una singola organizzazione sia progetti in partenariato con un budget massimo di 250.000 Euro. Le organizzazioni, capofila e partner, devono essere enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati.
Possono applicare alla Call anche ricercatori che hanno in corso finanziamenti da parte delle due Fondazioni ma non i finanziati delle due precedenticall congiunte. Qualora l’Application sia già stata presentata nelle due call precedenti non è possibile applicare nuovamente.

I ricercatori affiliati agli istituti di ricerca di Telethon (TIGET, TIGEM e DTI) non sono ammissibili.

Deadline

Il testo della Call e le rispettive linee guida sono disponibili sui siti delle Fondazioni.
Termine per la presentazione della domanda: 27 Settembre 2023

Per ulteriori info: telethonjointcall@fondazionecariplo.it

[1] Una malattia è definita "rara" quando la sua prevalenza, come numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Nell'UE la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ovvero 5 casi su 10.000 persone. Le malattie ammesse a questo bando devono essere presenti nel database Orphanet (https://www.orpha.net).