Progetto Nobel, scoperta una nuova malattia genetica
A due anni dal Simposio Internazionale conclusivo, il Progetto NOBEL ottiene uno straordinario risultato: grazie alla collaborazione tra il team di ricerca del Prof. Vittorio Bellotti - Università di Pavia, del Prof. Martino Bolognesi - Università di Milano, in partnership con altri laboratori Francesi ed Inglesi, in particolare con il Prof. Mark Pepys del National Amyloidosis Centre dell’UCL di Londra, sono state scoperte una nuova malattia genetica e la sua causa. Si tratta di una patologia intestinale dovuta alla amiloidosi, un fenomeno che provoca la formazione e il deposito nell’organismo di fibre allungate e robuste (fibrille amiloidi), con effetti nocivi per la salute. All’origine della patologia c’è la mutazione della proteina Beta2-microglobulina, il cui studio bio - cristallografico è stato avviato dai ricercatori nel corso delle attività scientifiche del Progetto NOBEL. La scoperta è stata resa nota il 15 giugno scorso attraverso la pubblicazione sul New England Journal of Medicine di uno studio coordinato dal gruppo del Prof. Bellotti.
La scoperta è nata dall’osservazione di alcuni componenti di una famiglia francese con problemi cronici di disfunzionalità intestinale ed elevato calo di peso, associati a problemi neurologici che spesso hanno condotto al decesso. Da qui l’ipotesi che si fosse in presenza di una patologia ancora sconosciuta. La successiva analisi biochimica di tessuti dei pazienti (fegato, milza, reni, ghiandole salivari) ha evidenziato la presenza di fibrille amiloidi prodotte da una versione mutata della proteina umana beta-2 microglobulina. Non è possibile in questa fase dire quanto sia comune questa nuova malattia. Bisognerà osservare altri pazienti con sintomi intestinali analoghi e che non abbiano ottenuto una diagnosi adeguata.
Le malattie riconducibili a depositi amiloidi, pur avendo sintomatologie differenti, sono accomunate dal meccanismo per il quale alcune molecole proteiche perdono la loro struttura e si aggregano in fibrille. Tra le 27 catalogate al momento ci sono anche l’Alzheimer, il Parkinson ed il cosiddetto morbo della mucca pazza. Parliamo di malattie fortemente invalidanti o persino mortali, che attualmente non possono essere trattate con una terapia risolutiva. Comprendere le relazioni tra le forme mutate delle proteine e la formazione di ammassi amiloidi è di fondamentale importanza nell’ottica di trovare delle terapie efficaci poiché anche chemioterapie specifiche ottengono unicamente un rallentamento della progressione della malattia.