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Cariplo e Telethon per la ricerca di base nell’ambito delle malattie rare

Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati a livello nazionale 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro. In Lombardia, sono stati assegnati oltre 2.700.000 euro, con 12 progetti e 19 ricercatori coinvolti. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta ormai alla sua 2° edizione, è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente, circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte. Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici e potrebbe rappresentare una miniera per scoprire nuovi percorsi terapeutici. ll bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon si è proposto quindi di sostenere la ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH) focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.

I ricercatori premiati appartengono ad alcuni dei più importanti centri di ricerca della Regione:

  • Antonella Forlino, Università degli Studi di Pavia, “Sviluppo scheletrico e stress fisiologico del reticolo endoplasmatico: definire il ruolo della proteina SUCO nell'osteoblastogenesi”
  • Patrizia D'Adamo, Università Vita-Salute San Raffaele e Fabrizia Claudia Guarnieri, CNR - istituto di neuroscienze (Monza), “Capire la funzione del gene WASHC4 nel cervello per scoprire le sue implicazioni nella disabilità intellettiva”
  • Emanuele Azzoni, Università di Milano Bicocca, “Analisi di nuovi bersagli terapeutici coinvolti nella risposta infiammatoria nella leucemia mielomonocitica giovanile”
  • Chiara Verpelli, CNR - Istituto di Neuroscienze (Monza), “Ruolo del gene Kctd20 nella patogenesi della sindrome di Phelan McDermid”
  • Jens Geginat, Università degli Studi di Milano e Chiara Vasco, Fondazione Istituto Nazionale di Genetica Molecolare (INGM), “La ballata di LI(L)RA1: mettere in luce il suo ruolo nel lupus eritematoso cutaneo”
  • Ivan de Curtis, Università Vita-Salute San Raffaele, “Caratterizzazione della struttura-funzione della proteina TANC2, un nuovo candidato postsinaptico associato a disturbi neuropsichiatrici”
  • Elisa Di Pasquale, CNR e IRCCS Istituto Clinico Humanitas, e Marco Rasponi, Politecnico di Milano, “Studio del ruolo del gene MLIP nella cardiomiopatia lamina-dipendente in modelli cardiaci umani 3D derivati da iPSC”
  • Valentina Massa e Alessandro Fantin, Università degli Studi di Milano, “MAU2: il la(T)o oscuro della sindrome di Cornelia de Lange”
  • Luca Ferrari, Università degli Studi di Milano e Chiara Bellocchi Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico, “Valutazione dei retrovirus endogeni umani come possibili mediatori degli effetti dell'esposizione ambientale nella sclerosi sistemica”
  • Matteo Fossati, IRCCS Istituto Clinico Humanitas, e Michela Matteoli, Humanitas University “Studio della funzione molecolare del gene KLHL17 nella patogenesi della sindrome di West”
  • Raffaele Badolato, Università degli Studi di Brescia, “Identificazione del ruolo patogenetico di ZNF341 in immunodeficienze primitive correlate a mutazioni in STAT1 e STAT3”
  • Pietro Roversi, CNR - Istituto di Biologia e Biotecnologia Agraria (IBBA), “Recupero ad ampio spettro della secrezione di glicoproteine T-dark mutanti”
  • Luca Colnaghi, Università Vita-Salute San Raffaele, “Meccanismi e bersagli terapeutici della sindrome del neurosviluppo con regressione NEDAMSS”

Complessivamente sono state ricevute 92 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 78 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 13 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.

 

“La quantità e la qualità dei progetti di ricerca che si sono proposti per questa seconda edizione del bando ci dimostrano la vivacità della comunità scientifica e l’interesse verso il tema. Lo studio del patrimonio genetico umano e la comprensione dei meccanismi all’interno di esso rappresentano infatti un campo di ricerca ad altissimo potenziale, capace di aprire a nuovi scenari diagnostici e terapeutici. Il Bando congiunto Fondazione Cariplo – Fondazione Telethon è un’esperienza di collaborazione estremamente positiva, basata sulla comune convinzione che investire in ricerca e conoscenza sia fondamentale per migliorare la vita delle persone, delle loro famiglie e di tutta la comunità” ha commentato Giovanni Fosti, Presidente Fondazione Cariplo.

“Anche nella seconda edizione di questo bando abbiamo ricevuto molte proposte dalla comunità scientifica - ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon - Ciò rafforza ulteriormente l’ipotesi che la chiave per svelare i meccanismi alla base di diverse patologie rare ancora senza risposta potrebbe proprio essere "nascosta” in questo ambito d'indagine praticamente inesplorato. Siamo contenti di portare avanti il sodalizio con Fondazione Cariplo e di indirizzare la ricerca in questa direzione con l’auspicio di poter, così, gettare le basi per lo sviluppo di nuove strategie di cura”.