Cariplo e Telethon alleate contro le malattie rare

Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, dopo il successo della prima iniziativa di finanziamento  hanno rinnovato l’Alleanza per investire in una ulteriore iniziativa congiunta volta a promuovere la ricerca di base per sostenere progetti incentrati su aspetti di malattie rare che sono in gran parte sconosciute o scarsamente comprese. Grazie a questa Alleanza, Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon sono lieti di annunciare la seconda "Joint Call for Applications" volta a finanziare lo studio di geni/famiglie geniche, proteine e molecole di mRNA la cui funzione è sconosciuta nel campo delle malattie rare, di origine genetica e non.

La ricerca di base, in particolare nell’ambito delle malattie rare, è ancora oggi un ambito orfano di investimento ma rappresenta un apripista per lo sviluppo di conoscenza chiave anche per la ricerca applicata nel campo di patologie più frequenti: sono quindi considerate un banco di prova fondamentale da cui partire per aumentarne la conoscenza e favorire lo sviluppo di nuove terapie.

Inoltre, l’analisi della letteratura scientifica ha evidenziato la tendenza di ricercatori e agenzie di finanziamento a focalizzarsi su una porzione limitata del genoma. I geni più studiati non necessariamente sono anche i più significativi: talvolta la scelta di studiare un gene invece che un altro è semplicemente legata alla tempistica della sua scoperta. Esistono quindi numerose regioni non codificanti del DNA e set di geni con relativi mRNA e proteine la cui funzione è ancora sconosciuta, che potrebbero avere un ruolo potenzialmente importante all’interno di pathway molecolari, meccanismi fisiologici e patologici.

La Call intende sostenere progetti di ricerca di base incentrati sullo studio di geni/famiglie geniche, proteine e molecole di mRNA la cui funzione è conosciutanell’ambito delle malattie rare¹, di origine genetica (sia monogenica che poligenica) e non genetica.

I progetti ammissibili alla Call dovranno focalizzarsi sui seguenti aspetti genetici:

• geni associati a malattie rare la cui funzione è completamente o in gran parte sconosciuta
• un genotipo, fenotipi clinici multipli
• modificatori genetici.

Alla Call possono partecipare sia progetti presentati da una singola organizzazione sia progetti in partenariato con un budget massimo di 250.000 Euro. Le organizzazioni, capofila e partner, devono essere enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. 
Possono applicare alla Call anche ricercatori che hanno in corso finanziamenti da parte delle due Fondazioni ma non i finanziati della prima call congiunta.
I ricercatori affiliati agli istituti di ricerca di Telethon (TIGET, TIGEM e DTI) non sono ammissibili.

Deadline 

Il testo della Call e le rispettive linee guida sono disponibili nella sezione Bandi.
Moduli sono disponibili sul portale Telethon.
Termine per la presentazione della domanda: 21 Settembre 2022. Prorogata la scadenza al 26 settembre 2022.

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1 Una malattia è definita "rara" quando la sua prevalenza, come numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Nell'UE la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ovvero 5 casi su 10.000 persone. Le malattie ammesse a questo bando devono essere presenti nel database Orphanet (https://www.orpha.net).