Lampo di gene: un'opportunità in più per i bambini

Migliorare il processo di diagnosi delle malattie genetiche rare: questo l’obiettivo del progetto Lampo di Gene ideato da Fondazione Buzzi a sostegno del Centro di Genomica Funzionale, diretto dalla dottoressa Cristina Cereda, per la diagnosi delle Malattie Genetiche Rare e sostenuto da Fondazione Cariplo con uno stanziamento di 1 milione di euro.

In Italia i malati rari sono circa 2 milioni, nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. In base ai dati dell’Istituto Superiore di Sanità, si stimano 20 nuovi casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19mila i nuovi casi. Per arginare il fenomeno, lo Screening Neonatale è il maggior programma di prevenzione italiano che in Regione Lombardia permette, entro poche ore dalla nascita, la diagnosi di 52 patologie genetiche curabili. Tuttavia, il neonato risultato positivo è costretto ad andare fuori Regione o addirittura all’estero per ottenere la diagnosi genetica e solo in seguito può tornare all’Ospedale Buzzi per la presa in carico e la cura. Un controsenso che rende necessario, per la struttura ospedaliera milanese, la dotazione di strumentazioni innovative.

Da qui, Lampo di Gene, il progetto per raccogliere fondi per l’acquisto di nuovi strumenti di tecnologia innovativa - preparatori di library, sequenziatori di ultima generazione, struttura bioinformatica di analisi – e la costituzione di una nuova piattaforma tecnologica che permetta in poco tempo di ottenere l’intera sequenza del DNA del bambino e l’analisi delle varianti patologiche responsabili della “sua” patologia. Ciò permetterebbe di far accedere in breve tempo i neonati a terapie ad hoc qualora fossero disponibili.

Gli studi, le ricerche e l’innovazione tecnologica – sostenuti dall’impegno delle due Fondazioni - permetteranno così a tutti i bambini del Nuovo Buzzi di avere un percorso diagnostico e terapeutico personalizzato e su misura per loro.

Da oltre 30 anni, Fondazione Cariplo investe competenze e risorse nella ricerca biomedica e nelle nuove tecnologie, contribuendo alla Ricerca Scientifica. Ora è entrata ufficialmente anche nel “Dna” Buzzi.

Per donazioni è possibile visitare il sito della Fondazione Buzzi.